NF1 ist eine seltene Erkrankung. Sie tritt bei ca. 1 von 3.000 Neugeborenen auf. Das klinische Erscheinungsbild der NF1 ist sehr unterschiedlich. Manche Betroffene weisen nur sehr milde Symptome auf, während andere sehr stark betroffen sein können. Mehrere Café-au-lait-Flecken können ein erstes Anzeichen der NF1 sein. Diese hellbraunen Pigmentflecken der Haut können bereits bei der Geburt vorhanden sein oder sich im ersten Lebensjahr entwickeln.

Bei 30 bis 50 Prozent der Menschen mit NF1 entwickeln sich sogenannte plexiforme Neurofibrome (PN) – gutartige Tumoren an den peripheren Nervenscheiden. Diese können sich überall im Körper bilden: an der Haut, in tieferen Gewebeschichten, entlang des Rückenmarks. In manchen Fällen wachsen sie so stark, dass sie Schmerzen, Funktionsstörungen oder äußerlich sichtbare Veränderungen hervorrufen. Gerade bei Kindern und Jugendlichen können solche Veränderungen eine hohe psychische Belastung darstellen.

Heilbar ist NF1 bisher nicht – aber viele Beschwerden können gut behandelt werden. Welche Unterstützung ein betroffenes Kind braucht, hängt davon ab, wie stark die Erkrankung ausgeprägt ist. Möglich sind zum Beispiel Physiotherapie, Medikamente oder in manchen Fällen auch eine Operation. Zur Behandlung der PN, die symptomatisch und inoperabel sind, steht außerdem eine Therapieoption zur Verfügung, die das Tumorwachstum verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen damit deutlich verbessern kann.

Hautveränderungen unter die Lupe nehmen!

Die neue Awareness-Kampagne von Alexion motiviert Eltern, bei Hautveränderungen bewusst hinzusehen und sich bei Verdacht an den Kinderarzt oder die Kinderärztin zu wenden. Die Kernbotschaft lautet: „Ihr Kind hat solche Flecken? – Jetzt zum NF1-Check.“

Typische frühe Hinweise auf NF1 können sein:

  • Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken
  • Raue, oftmals hyperpigmentierte Hautstellen, die an Orangenhaut erinnern
  • Knubbelartige Hautveränderungen

Diese und weitere mögliche Anzeichen werden auf der NF1-Website von Alexion leicht verständlich dargestellt: www.alexion.de/therapiegebiete/neurofibromatose-typ1

Ein integriertes Pop-up führt direkt zum NF1-Check, einer Übersicht typischer Symptome. Zusätzlich finden Eltern dort ein anschauliches Erklärvideo, ein kompaktes Infoblatt sowie hilfreiche Links zu Patientenorganisationen und anderen Anlaufstellen.

„Wir bei Alexion möchten dazu beitragen, seltene Erkrankungen wie NF1 sichtbarer zu machen – für die Betroffenen, ihre Familien und das Umfeld“, erklärt Andrea Passalacqua, Geschäftsführer von Alexion Pharma Germany. „Unsere diesjährige Kampagne zielt darauf ab, Eltern für leicht erkennbare Hautveränderungen zu sensibilisieren – und sie zu ermutigen, frühzeitig abklären zu lassen, ob eine Erkrankung wie NF1 vorliegen könnte. Je früher ein Anfangsverdacht medizinisch beurteilt wird, desto besser kann die weitere Versorgung geplant werden.“