Es sind eindrückliche Zahlen: 6.000 bis 8.000 in Deutschland anerkannte seltene Erkrankungen, vier Millionen Betroffene und sechs Jahre durchschnittliche Dauer bis zu einer Diagnose. Hinzu gibt es für 95 Prozent der seltenen Erkrankungen bisher keine zugelassene Therapie.
Ein Beispiel für diese seltenen Erkrankungen ist die sogenannte Friedreich-Ataxie. Hierbei handelt es sich um eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die im Regelfall in der Kindheit oder Pubertät einsetzt und sich in einer Koordinationsstörung der willkürlichen Bewegungen äußert. Erste Anzeichen der Krankheit wie Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Sprechschwierigkeiten oder starke Ermüdbarkeit sind häufig unspezifisch und werden nicht in Zusammenhang gesetzt. Die Folge für die Betroffenen ist meist ein langwieriges Diagnoseverfahren. Etwa 1.300 Betroffene gibt es in Deutschland, weltweit geht man von etwa 15.000 Patientinnen und Patienten aus.
Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein weiteres Beispiel für eine seltene Erkrankung. Diese genetisch vererbte neuromuskuläre Krankheit verursacht eine fortschreitende Muskelschwäche und Bewegungsunfähigkeit. Rund 1.500 Menschen aller Altersstufen sind in Deutschland von 5q-SMA betroffen.
Patient:innen, nicht nur mit 5q-SMA und Friedreich-Ataxie, sondern vieler weiterer seltener Erkrankungen haben häufig nicht nur mit Barrieren im Alltag, sondern auch in den Köpfen ihrer Mitmenschen zu kämpfen. Betroffene werden oftmals mit Berührungsängsten konfrontiert und nicht selten sprechen ihnen Außenstehende die Fähigkeit zur Selbstständigkeit ab.
Im vergangenen Jahr hat Biogen mit der Social-Media-Reihe „#areyoubiased“ SMA-Betroffene zu Wort kommen lassen, um Vorurteile deutlich zu machen und zu widerlegen: „Viele Menschen denken, dass ich mit SMA kein selbstbestimmtes Leben führen oder nichts alleine machen kann“, erzählte beispielsweise Celina Bischof, „aber ich habe alles, was ich bisher erreicht habe, einschließlich meiner ersten eigenen Wohnung, mit eigener Willenskraft und selbstständiger Planung geschafft. Darauf bin ich stolz.“ Dieses eine von vielen Beispielen zeigte einmal mehr: Menschen mit seltenen Erkrankungen sind am Ende des Tages Menschen #wiedu.
Zum diesjährigen Rare Disease Day unterstützt Biogen die Awareness-Kampagne „Mensch #WieDu“ der LOUDRARE-Community von Betroffenen für Betroffene. In diesem Rahmen findet am 24. und 25. Februar das LOUDRARE Online Festival unter Einbindung von Patient*innen und Expert*innen statt. Die Teilnahme ist für alle Interessierten kostenfrei: https://loudrare.de/festival/. Das Programm beinhaltet Bühnentalks unter anderem über SMA, ALS und Künstliche Intelligenz in der Medizin im Hinblick auf Mobilität.
Doch auch abseits der wichtigen und öffentlichkeitswirksamen Jahrestage und Kampagnen, möchte Biogen den Austausch zwischen Menschen mit seltenen Erkrankungen fördern. Hierzu wurden verschiedene Formate etabliert, um diese Begegnungen zu ermöglichen. Dazu gehören etwa SMAlltalk, eine interaktive Plattform mit Online-Events, oder die von Ärztinnen und Ärzten für Betroffene mit SMA entwickelte Carisma App als digitaler Begleiter. Noch mehr Informationen zu Biogens Serviceangeboten gibt es hier.